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分子遗传学检测中心

随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定,卫生部将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”,并于2007年公布了近30个检测项目的分类列表。遗传与健康专家指导中心及复旦大学生命科学院等科研合作单位的专家团队根据“核苷酸序列图谱明确、基因分型规则明确、检测对象与疾病、用药和健康问题关系明确、临床指导意义明确”的原则,经过多年的技术研究与验证,完成了多项基因组医学的研究成果的转化,并根据卫生部公布的文件形成了若干临床细胞分子遗传学检测项目,由上海中优医药高科技有限公司付诸实施。2008年,公司下属细胞分子遗传学检测中心通过了上海市临床检验中心的临床基因扩增检验技术评审,正式开始与多家医疗机构合作展开该类临床检测服务。

单基因疾病相关检测项目介绍

1. 样本采集:口腔黏膜细胞口腔刮拭法或唾液采集、血液样本、羊水样本等。

2. 检测方法:测序技术,检出率99.9%以上,准确性99.9%以上。

3. 检测目的:单基因疾病相关基因突变检测。

4. 检测项目:见下图

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